希少疾患RVCL、TREX1機能異常がDNA二本鎖切断引き起こす機序判明－新潟大ほか

新潟大学は、白質脳症および全身症状を伴う網膜血管症（RVCL）と呼ばれる重篤な遺伝性の希少疾患について、その原因である変異TREX1タンパク質が、DNAの損傷関連キーワードはありません