米FDAがα-マンノシドーシスの酵素補充療法承認 | 臨床ニュース - m3.com

症状はさまざまだが、知的障害、難聴、免疫低下、特徴的な顔貌、骨格異常、筋力低下が見られることが多い。リソソームのα-マンノシダーゼ酵素をコードするMAN2B1関連キーワードはありません