米FDAがASM欠損症にゼンフォザイム承認 - m3.com

ASM欠損症は、肝臓や脾臓、肺、脳に蓄積するスフィンゴミエリンと呼ばれる複合脂質の分解酵素が欠乏することで引き起こされる遺伝性の希少疾患だ。症状としては関連キーワードはありません