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女児の知的能力障害、原因不明例の12%にWDR45変異を特定-NCNPほか | QLifePro

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... 症状の特徴について調べた。 原因遺伝子不明の女性患者のうち、12%にWDR45 ... 今回見つかった2例のうち1例は今までに報告がない変異で、他の患者の症状関連キーワードはありません

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