（患者を生きる：４４２４）ライソゾーム病と新薬：４ １６年待った治療、開始 - 朝日新聞デジタル

先天的な代謝異常症の一つ、「ニーマンピック病」と診断された神奈川県の玲寧（れね）さん（２０）は、薬を待つ間に症状が進み、小学３年ごろまでに、話せ関連キーワードはありません